KALITIM Canlıların çeşitli özelliklerinin oğul bireylere nasıl ve hangi oranlarda aktarıldığını, bu özelliklerin hangi yapı ve birimlerle temsil edildiğini, hangi faktörlerden etkilendiğini inceleyen biyoloji dalına genetik denir. Kalıtım maddesi bütün canlılarda DNA molekülleridir, ökaryot hücrelerin çekirdeklerinde, prokaryot hücrelerin çekirdek sahasında bulunur GEN:Kalıtım birimidir. Kalıtsal karakterlerin temsil edildiği yaklaşık 1500 nükleotidden oluşan DNA parçasıdır. Her hücre bölünmesinden önce DNA kendi kopyasını oluşturduğu için, eş kromatidler üzerindeki aynı genlerin oğul hücrelere geçmesi sağlanır. Eşeyli üreyen canlılarda kromozomlar çiftler halinde bulunur. Örneğin: insanda 23 çift homolog kromozom vardır. Homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde (aynı lokusta) birbirine aynı veya zıt yönde etki yapan genler bulunur. Bir karakteri temsil eden bu gen çiftlerine alel gen çifti denir. Alel gen çiftini oluşturan genlerden birisi baskın ( dominant), diğeri çekinik( resesif ) ise (Aa) bu karakter yönünden melez (heterozigot) denir.ikisi de baskın veya ikisi de çekinik ise (AA,aa) bu karakter yönünden arı döl ( homozigot) denir.mayoz bölünmeyle üreme hücreleri (gametler) meydana gelirken homolog kromozomlar birbirinden ayrıldığı için, her gamette genlerden, sadece birisi bulunur. Döllenmeyle dişi ve erkek gamet birleşip zigotu oluşturunca homolog kromozomlar üzerindeki alel genlerde karşılıklı gelip çift oluşturmuş olur. Genotip: Bir bireyin gen yapısına ( gen formülüne ) denir. Aa ile AA’nın genotipi farklıdır. Fenotip: Bir bireyin dış görünüşüne denir. A baskın özellik olduğu için AA ile Aa ‘ nın fenotipi aynıdır Monohibrit çaprazlama : Bir karakter bakımından farklı iki arı dölün melezlenmesine denir. İki karakter bakımından farklı iki arı dölün melezlenmesine dihibrit çaprazlama denir. Üç karakter bakımından farklı iki arı dölün çaprazlamasına trihibrit çaprazlama denir. KALITIM- ÇEVRE İLİŞKİSİ Canlılarda benzerlik ve farklılıkların meydana gelmesinde 1. kalıtım ve çevreye bağlı özellikler 2. yalnız kalıtıma bağlı özellikler 3. yalnız çevreye bağlı özellikler etkilidir. 1- kalıtım ve çevreye bağlı özellikler: Modifikasyon: Farklı çevre şartlarında bir bireyin dış görünüşünde meydana gelen değişikliklere denir. Kalıtsal değildir. Çünkü modifikasyonla genlerin yapısında değil işleyişinde değişiklik olmuştur. Modifikasyonlar sıcaklık, ışık, nem ve besin gibi faktörlerin değişmesi ile ortaya çıkabilmektedir. Örneğin: 1-Sıcaklık: a- Himalaya tavşanlarında doğal kürk rengi gövdede beyaz; kulaklar ve ayaklar da siyahtır. Beyaz olan tüyleri yolunur, buz yastığı sarılırsa siyah tüyler çıkar. Siyah tüyler yolunur sıcak tutulursa beyaz tüylerin çıktığı görülür. Bunun nedeni siyah ve beyaz tüylülük genlerinin, sıcaklık değişmesine bağlı olarak işleyişinin değişmesidir. Bu deney yabani tavşanlara uygulansa kıl rengi değişmez. Çünkü bu tvaşanda ortam sıcaklığından etkilenen gen yoktur. b-Çuha çiçeğinin kırmızı varyetesi 30-35 oC ‘ de yetiştirilirse beyaz,15-20 oC ’de yetiştirilirse kırmızı çiçekler açar. c- Sirke sineklerinde kalıtsal olarak kıvrık kanatlılık özelliği vardır. Fakat bu sinekler 25 o C ‘de yetiştirilirse yavrular kıvrık kanatlı, 16 o C ‘de yetiştirilirse yavrular düz kanatlı olur. Kıvrık kanatlılık geninin işleyişi sıcaklık değişikliğine bağlı olarak değişmektedir. 2-Besin: Bal arılarında döllenmiş yumurtalardan çıkan larvaların arı sütü ile peteğin iri gözlerinde beslenmesinden iri yapılı kraliçe arı, çiçek tozu ile normal gözde beslenmesinden küçük yapılı kısır işçi arılar oluşmaktadır. NOT: Aynı durum erkek arılar için geçerli değildir. Yani besin değişikliğini etkileyen gen yoktur. 1- Işık:Klorofilli bitki ışık etkisiyle klorofil sentezi yapar ve yeşil renkli olur. Karanlık ortamda albino açık sarı renklidir. Yani klorofil sentezi yapamaz. İnsanda modifikasyon: Tek yumurta ikizleri: Döllenmiş bir yumurtanın ilk mitoz bölünmesiyle meydana gelen aynı genetik yapıdaki iki hücre ana rahminde birbirinden ayrılarak ayrı ayrı gelişirse, bunlara tek yumurta ikizleri denir. Ayrı yumurta ikizleri: Aynı anda iki yumurtanın iki farklı sperm tarafından döllenmesiyle oluşan genetik yapıdaki zigotların gelişmesiyle oluşur. 2. Canlıların çevrenin etkisinde kalmayan kalıtsal karakterleri de vardır. Örneğin: göz rengi, saç şekli, çok parmaklılık, kısa parmaklılık, kan grubu, renk körlüğü, kulak memesinin ayrı yada bitişik olması gibi aynı genetik yapıdaki bireylere çevre şartlarının etkisi en iyi şekilde tek yumurta ikizlerinde incelenmiştir. Tek yumurta ikizleri farklı çevrelerde büyütülürse; boy, ağırlık gibi fiziki yapılarda ve davranışlarında bazı farklılıklar görülmektedir. Yapılan araştırmalar çevrenin daha ziyade zeka gelişimi üzerinde etkili olduğunu göstermiştir. 3. Yalnız çevreye bağlı kalıtımda ise gebelikte ilaç kullanan annelerin çocuklarının sakat doğması örnek olarak verilebilir. İHTİMAL VE GENETİK İhtimal hesapları, belirli sayıdaki bir denemede bir olayın kaç defa olacağını değil kaç defa olabileceğini belirler. İki ihtimal prensibinden faydalanılır: Birinci prensip: Şansa bağlı olarak bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Örneğin:Madeni bir para on defa atılsa onunda da yazı gelse, yine de tura gelme ihtimali ½’ dir. On birinci atılmada tura gelme şansı değişmez. İkinci prensip: Şansa bağlı iki veya daha fazla bağımsız olayın aynı anda birlikte olma ihtimali, bunların ayrı ayrı olma ihtimallerinin çarpımına eşittir. Örneğin: TtRr X TtRr Genotipindeki bireylerin çaprazlanması sonucu oluşan oğul bireyler arasında; Fenotip Oranı: 9/16 TR, 3/16 Tr, 3/16 tR, 1/16 tr Eksik Baskınlık:Bir alel çiftinde baskın gibi görünen bir genin fenotipte etkisini tam olarak gösterememesine eksik baskınlık denir. Örneğin : Kırmızı ve beyaz renkli gece sefası bitkileri çaprazlanırsa f1 dölü: %100 melez olur.çünkü burada K geninin k genine baskınlığı yoktur. ÇOK ALELLİK Herhangi bir karakteri belirleyen alel gen sayısı ikiden fazla ise bu duruma çok alellik denir. Bir özelliği etkileyen alel gen sayısı ne kadar fazla olursa olsun, her fertte bu alel genlerden yalnız ikisi bulunur. Çünkü bir fertte bir karakteri belirleyen homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde olmak üzere bir çift gen bulunabilir. Çok allelliğin en tipik örneği insanda kan gruplarını belirleyen genlerdir. A ve B genleri o genine baskındır. Ayrıca A ve B genleri birbirine eş baskındır. İnsanlarda bunlardan başka kan grubunu belirleyen Rh pozitif ( R), Rh negatif ( r ) M ve N alelleride vardır. M ve N birbirine eş baskın olup R r’ ye baskındır. İnsanlarda Kan grubu: Kan grubu alyuvarların zarında bulunan antijenlere göre belirlenir. Antijen:Bir canlıya verildiğinde antikor oluşumuna sebep olan genelde protein yapısındaki maddelerdir. Antikor: Antijene karşı canlıda oluşan savunma proteinleridir. Tabloda görüldüğü gibi alyuvardaki antijene uymayan serumda antikor bulunduğu görülür. Çünkü antijene uygun antikor bulunsaydı antijenle antikor birleşip çökelme olurdu. Kan nakli: Amaç: Kan hücrelerinin takviye edilmesidir. Dikkat edilecek husus: kan veren kişinin serumundaki antikorların kan alana uyumudur. Kan alış veriş şeması: Tüm gruplar O’dan kan alabilir. Çünkü antijeni yoktur. Bu nedenle genel vericidir. AB kan grubu ise tüm gruplardan kan alabilir. Çünkü serumunda antikor yoktur. Bu nedenle genel alıcıdır. Ancak teorikte şema böyle olmasına rağmen pratikte zorunlu haller dışında bir grup diğerine kan veremez. Çünkü farklı kan nakillerinde aglütinasyon ( Çökelme ) olur. Kuvvetli aglütinasyon olaylarında kümeleşen alyuvarlar, kılcal damarları tıkayarak alıcının şok geçirmesine ve ölmesine neden olur. RH faktörü: ilk defa Rhoesus maccacus adlı maymun türünde tespit edilmiştir. Bu maymundan alınan kan tavşanlara verildiğinde tavşan kanında maymun antijenlerine karşı antikor oluştuğu gözlenir. Bir insanın kanında Rh proteini varsa Rh pozitif, yoksa Rh negatiftir denir. Rh Uyuşmazlığı: Bebekle anne arasında madde alışverişi plasenta adı verilen özelleşmiş yapı sağlar. Bu nedenle normal şartlarda anne kanı ile fetüs kanı birbirine karışmaz. Anne ile bebek arasında madde alışverişi osmoz veya aktif taşıma ile yapılır. Ancak damar çatlaması veya doğuma yakın plasentanın geçirgenliğinin artması sonucu kan karışması gözlenebilir. Fetüs kanı ile anne kanı karışacak olursa annenin kanında Rh proteini olmadığı için çocuktan gelen Rh antijenine karşı annede anti Rh antikoru oluşur. Bu antikorlar plasenta yolu ,ile fetüse geçer ve alyuvarları parçalar ki buna eritroblastosis fetalis adı verilir. Fetüs sarı ve kansız olarak doğar. Ancak 1. Çocukta annede antikor oluşumu biraz süre alır ve çocuk bu antikorlara yakalanmadan doğabilir. Ancak 2. Ve diğer çocuklarda daha önce anne bu antijeni tanıdığından ikinci defa kana aynı antijen geçtiğinden hemen antikor oluşur. Böylece kan uyuşmazlığı gözlenir. Çözüm; ya bebeğin kanı kendi kan grubundan Rh (-) negatif ile değiştirilir. Ya da annede anti Rh oluşumunu engellenir. M - N Faktörü: M ve N allel genler olup eş baskındırlar. MN ile insanda antikor oluşmaz. Kan naklinde problem oluşturmaz. MENDEL ORANLARININ DEĞİŞMESİ: 1.ÇOK ALELLİK: Herhangi bir karakteri belirleyen alel gen sayısı ikiden fazla ise bu duruma çok alellik denir. Bir özelliği etkileyen alel gen sayısı ne kadar fazla olursa olsun, her fertte bu alel genlerden yalnız ikisi bulunur. Çünkü bir fertte bir karakteri belirleyen homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde olmak üzere bir çift gen bulunabilir. 2. EKSİK BASKINLIK ( EKİVALENTLİK): Heterozigot bireylerde bir karaktere etki eden allel genlerin her ikisinde baskınlık derecesinin aynı olmasıdır. Bireyler ara bir karaktere sahip olurlar. Eş baskınlıkta dominant- resesiflik yoktur. Karakterlerin fenotip oranı genotip oranına eşittir. F2 dölü 1:2:1 ‘ dir. İnsanda A-B , M-N kan grupları, Endülüs tavukları ve Aslanağzı bitkisinde görülür. Not: Eksik baskınlıkta bireylerde canlının fenotipine bakılarak genotipi söylenebilir. 1.Letal genler: bazı genler homozigot haldeyken öldürücüdür. Bu genleri taşıyan canlılar öleceğinden fenotip ve genotip oranı değişir. a- Baskın letal genler: b-Çekinik letal gen: KONTROL ÇAPRAZLAMASI Çekinik özellikteki bir bireyin fenotipi de genotipi de aynıdır. Fakat baskın özellikteki bir bireyin homozigot mu ( Arı döl) heterozigot mü ( melez) olduğu belli değildir. Bunu anlamak için genotipi bilinmeyen birey, genotipi bilinen çekinik özellikteki bireylerle çaprazlanır